Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
“Siamo orgogliosi di servire la comunità delle malattie rare e onorati di poter contribuire alla missione globale di trovare nuove soluzioni per la Duchenne”
Francesco De Santis, Presidente di ITALFARMACO
Che cos’è la Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia neuromuscolare, caratterizzata da un progressivo danno e debolezza muscolare. Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi a causa del suo modello genetico recessivo X-linked. La Duchenne è una condizione che non conosce confini, con un’incidenza stimata di 1 su 5000 neonati maschi in tutto il mondo. Le bambine non sono solitamente colpite, ma possono essere portatrici della mutazione genetica e presentare la cosiddetta distrofinopatia. 1
La Duchenne è causata da mutazioni nel gene della distrofina che determinano l’assenza o la non funzionalità della distrofina, una proteina strutturale chiave che protegge le cellule muscolari dai ripetuti danni indotti dalla contrazione. 2
Come influisce la Duchenne sul corpo/ cosa provoca la Duchenne sul corpo?
Per le persone affette da Duchenne, i muscoli sono fragili durante tutte le attività quotidiana in quanto il danno che li interessa è progressivo.
Un muscolo sano è in grado di ripararsi grazie alla sua capacità di rigenerare nuove cellule muscolari. Tuttavia, nei pazienti con Duchenne, i muscoli sono più vulnerabili alle lesioni e la loro capacità di rigenerarsi è compromessa. Il corpo tenta naturalmente di riparare i danni, ma il continuo danneggiamento delle fibre muscolari provoca un’infiammazione cronica, con le fibre che vengono sostituite da tessuto connettivo (fibroso) e depositi di grasso. Con il tempo, i muscoli perdono la capacità di rigenerarsi e di contrarsi, portando a una riduzione della massa muscolare e a debolezza. È una progressione incessante che le famiglie e i medici affrontano insieme. 3 – 6
Vivere con la Duchenne
In tutto il mondo, dall’Europa agli Stati Uniti e oltre, le persone della comunità Duchenne condividono storie di resilienza e speranza:
“È bene ricordare che la maggior parte dei bambini Duchenne sono bambini felici e che la maggior parte delle famiglie se la cava molto bene dopo lo shock iniziale della diagnosi.”
Elizabeth Vroom, Organizzazione Mondiale Duchenne (UPPMD)
La diagnosi e la gestione della distrofia muscolare di Duchenne – Una guida per le famiglie
“Una volta ricevuta una diagnosi definitiva, abbiamo potuto finalmente dare un nome alla nostra lotta. La speranza è sempre presente perché lavoriamo instancabilmente giorno per giorno per un futuro senza Duchenne.”
Silvia Avila, Presidente – Progetto Genitori Duchenne (DDP) – Spagna
“Quando la parola Duchenne è entrata nella nostra vita, 10 anni fa, è stato uno shock, non riuscivo nemmeno a pronunciarla. Pian piano ci siamo resi conto che potevamo camminare l’uno accanto all’altro, che ci sono strade da percorrere in questa convivenza grazie a una comunità di famiglie pronte a condividere le esperienze e a una comunità scientifica internazionale i cui studi danno speranza.”
Madre di un bambino Duchenne, Parent Project – Italia
Comunità Duchenne
La comunità è unita nel migliorare la qualità della vita delle famiglie colpite dalla Duchenne, con particolare attenzione alle esigenze di oggi e di domani. Il nostro obiettivo è fornire ricerca, opzioni terapeutiche e supporto eccezionali, aiutando le famiglie nel loro percorso con la Duchenne. Nel fare ciò, concentriamo i nostri sforzi nel dare priorità e soddisfare i bisogni più critici che rimangono irrisolti.
Rispondere alle esigenze non soddisfatte
Il panorama terapeutico si sta evolvendo, con la ricerca che si concentra su una varietà di approcci e importanti progressi che stanno portando a trattamenti modificanti la malattia. La promessa di questi nuovi trattamenti offre una speranza per un maggior numero di pazienti affetti da Duchenne e rappresenta un passo avanti verso la soluzione dei bisogni ancora insoddisfatti.
Supporto e collaborazione
Cosa rende la comunità Duchenne così straordinaria? È l’incrollabile desiderio di collaborare, condividere e cooperare. Questa prospettiva globale intreccia le esperienze condivise di coloro che vivono con la Duchenne, sottolineando i punti in comune nelle sfide, nelle speranze e nell’incessante ricerca di un futuro migliore per tutti coloro che sono affetti da questa patologia.
Link utili
La comunità delle malattie rare e della Duchenne si concentra sulla sensibilizzazione e sulla facilitazione dei legami tra le famiglie, fornendo risorse relative all’istruzione, alla ricerca e ai servizi di supporto. Qui di seguito sono elencate alcune organizzazioni di pazienti e associazioni di beneficenza a livello regionale e mondiale dove potrete trovare ulteriori informazioni e collegamenti utili.
Parent Project
Associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fondata nel 1996 da un gruppo di genitori.
UILDM
UILDM è l’Associazione nazionale di riferimento per le persone con distrofie e altre malattie neuromuscolari e si prefigge di favorire l’inclusione sociale delle persone con disabilità e promuovere la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulle distrofie muscolari progressive e sulle altre patologie neuromuscolari.
CureDuchenne
Specificamente incentrato sulla distrofia muscolare di Duchenne, questo sito offre informazioni sulla malattia, sui trattamenti, sulla ricerca e sul sostegno alle famiglie colpite.
La Duchenne Data Foundation
DDF riunisce tutte le fonti di dati relativi alle distrofinopatie, per avere un impatto sulla comunità DMD globale.
EURO-NMD
Rete di riferimento europea per le malattie neuromuscolari.
EURORDIS (Rare Diseases Europe)
Lavora per migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare in Europa. Offre risorse educative, opportunità di partecipazione e supporto alla comunità.
Global Genes
Il sito web di Global Genes, che si occupa di unire e sostenere la comunità delle malattie rare, include storie di pazienti, informazioni sulla malattia, risorse di supporto e opportunità di coinvolgimento.
Muscular Dystrophy Association (MDA)
Si occupa di malattie muscolari, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne. Il sito fornisce informazioni sulle malattie, risorse per pazienti e famiglie e dettagli sulla ricerca in corso.
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Fornisce ampie informazioni su un’ampia gamma di malattie rare, comprese risorse per pazienti, famiglie e ricercatori.
Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)
Lotta per porre fine alla Duchenne: accelera la ricerca, alza la voce per influenzare la politica, chiede un’assistenza ottimale per ogni singola famiglia e si impegna per garantire l’accesso alle terapie approvate.
Rare Diseases International (RDI)
Rare Diseases International è l’alleanza globale delle persone affette da malattie rare di tutte le nazionalità e di tutte le malattie rare.
Organizzazione Mondiale Duchenne
L’Organizzazione Mondiale Duchenne è un’organizzazione globale di organizzazioni nazionali di pazienti. Si dedica alla ricerca di una cura e di trattamenti praticabili per la DMD, alla promozione di buoni standard di cura, all’informazione dei genitori e delle persone che vivono con questa patologia in tutto il mondo.
