Quali sono i segni e i sintomi della Duchenne?

Conoscere i segni della Duchenne è importante, perché il riconoscimento precoce consente alle famiglie di cercare sostegno, di entrare in contatto con altre persone che affrontano esperienze simili e di prepararsi emotivamente.

Segni comuni o precoci

I bambini Duchenne di solito iniziano a manifestare segni e sintomi tra i 2 e i 4 anni di età e comprendono: 1

Segni comuni o precoci della distrofia muscolare di Duchenne – Italfarmaco S.p.A.

Ritardo nella deambulazione

Polpacci ingrossati

Camminare sulle punte dei piedi (andatura in punta di piedi)

Segni comuni o precoci della distrofia muscolare di Duchenne – Italfarmaco S.p.A.

Difficoltà a camminare, a saltare e a saltellare

Cadute frequenti

Utilizzo della Manovra di Gower

Segni comuni o precoci della distrofia muscolare di Duchenne – Italfarmaco S.p.A.

Debolezza muscolare progressiva

Fatica

Debolezza alle gambe, al bacino, alle braccia e al collo

Perché i primi segni della Duchenne a volte passano inosservati?

Possono essere lievi, come cadute frequenti o difficoltà a salire le scale.2 Sebbene la maggior parte dei casi venga diagnosticata precocemente, è importante che i sintomi vengano riferiti a un operatore sanitario non appena si manifestano.

Progressione

Con il progredire della malattia, la debolezza muscolare diventa più pronunciata, con conseguenti maggiori difficoltà nella mobilità e nelle attività quotidiane. I sintomi iniziali iniziano a progredire verso le braccia, la parte inferiore delle gambe e il tronco (di solito durante l’adolescenza). Con il tempo la malattia compromette anche il corretto funzionamento di cuore e polmoni. La riduzione o l’assenza di distrofina nei muscoli può influire sul cuore e sui polmoni. 1

Progressione della malattia nella distrofia muscolare di Duchenne – Italfarmaco S.p.A.

Difficoltà ad alzare le braccia

Perdita della deambulazione

Perdita della deambulazione

Progressione della malattia nella distrofia muscolare di Duchenne – Italfarmaco S.p.A.

Compromissione respiratoria

Malattia polmonare restrittiva

Necessità di supporto ventilatorio

Progressione della malattia nella distrofia muscolare di Duchenne – Italfarmaco S.p.A.

Aritmia

Cardiomiopatia

Insufficienza cardiaca

La Duchenne progredisce in modo diverso in ogni persona

Nonostante la mutazione genetica, ogni persona affetta da Duchenne manifesta i propri sintomi in fasi diverse. La progressione della malattia e i sintomi variano da lievi a gravi. L’insorgenza può essere precoce o tardiva. 3

La Duchenne influisce non solo sulla salute fisica, ma anche su quella mentale.1 Le famiglie devono affrontare le sfide del caregiving, dell’adattamento al cambiamento delle capacità e della gestione dell’incertezza. 4

Nonostante queste sfide, all’interno della comunità Duchenne esiste una fonte di resilienza che continua a ispirare.

Fonti

1. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79.

2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.

3. Theret M, Rossi FMV, Contreras O. Evolving Roles of Muscle-Resident Fibro-Adipogenic Progenitors in Health, Regeneration, Neuromuscular Disorders, and Aging. Front Physiol. 2021;12:673404.

4. Giuliani G, Rosina M, Reggio A. Signaling pa thways regulating the fate of fibro/adipogenic progenitors (FAPs) in skeletal muscle regeneration and disease. FEBS J. 2022;289(21):6484-6517.

5. Lemos DR, Babaeijandaghi F, Low M, Chang CK, L ee ST, Fiore D, et al. Nilotinib reduces muscle fibrosis in chronic muscle injury by promoting TNF-mediated apoptosis of fibro/ adipogenic progenitors. Nat Med. 2015;21(7):786-94.

6. Chapman MA, Mukund K, Subramaniam S, Brenner D, Lieber RL. Three distinct cell populations express extracellular matrix proteins and increase in number during skeletal muscle fibrosis. Am J Physiol Cell Physiol. 2017;312(2):C131–43.