La sclerosi Laterale Amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa debilitante e progressiva che colpisce e danneggia specificamente le cellule nervose del cervello e del midollo spinale. Questa patologia, comunemente chiamata anche morbo di Lou Gehrig, comporta una progressiva perdita dei motoneuroni. Ciò porta alla graduale perdita del controllo muscolare volontario, con conseguenze gravi come paralisi e insufficienza respiratoria nei casi avanzati.

Sebbene le cause della SLA sia ancora sconosciute, si ipotizza che essa derivi da una complessa interazione di fattori genetici e ambientali.

Focus on Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS by Italfarmaco SpA

La SLA può essere classificata in due sottotipi principali in base alla sede iniziale della degenerazione dei motoneuroni:

  • SLA a esordio bulbare che colpisce principalmente i motoneuroni del tronco encefalico, con conseguenti disturbi del linguaggio (disartria), della deglutizione (disfagia) e della respirazione;
  • SLA a esordio spinale che colpisce prevalentemente i motoneuroni del midollo spinale, dando luogo a manifestazioni quali debolezza muscolare, contrazioni muscolari involontari e difficoltà nelle attività motorie fini, come manipolare oggetti di piccole dimensioni.

La SLA è una malattia neurologica rilevante che colpisce circa 5-7 casi ogni 100.000 persone e ha un’incidenza di 2 individui su 100.000 a livello globale ogni anno. La malattia colpisce principalmente individui di età compresa tra i 40 e i 70 anni, anche se può presentarsi a qualsiasi età. La SLA è più comunemente diagnosticata negli uomini che nelle donne, con un rapporto maschi/femmine di circa 1,5-2:1.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è caratterizzata dall’insorgenza graduale di debolezza muscolare, che inizia tipicamente nelle mani e nei piedi e che alla fine porta alla perdita delle funzioni motorie come usare le mani, vestirsi o difficoltà nel camminare. Oltre alla debolezza muscolare, le persone affette da SLA possono manifestare anche contrazioni muscolari involontari, crampi, rigidità, alterazioni nella voce e problemi nella deglutizione. Con l’avanzare della malattia, le persone possono soffrire di deperimento muscolare e di problemi respiratori che possono richiedere il supporto della ventilazione assistita.

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un processo complesso che prevede una valutazione completa dei sintomi, dell’anamnesi e un esame neurologico dettagliato condotto da un professionista sanitario qualificato. Inoltre, può essere necessaria una serie di esami come l’elettromiografia (EMG), studi di conduzione nervosa e imaging per valutare la funzione dei nervi e dei muscoli, per escludere altre condizioni e confermare la diagnosi. La diagnosi è solitamente effettuata da un team multidisciplinare di neurologi e specialisti neuromuscolari.

Attualmente non esiste una cura per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Tuttavia, è impiegata una serie di trattamenti e terapie di supporto per gestire i sintomi, alleviare il disagio e migliorare la qualità di vita delle persone affette da questa patologia. Inoltre, possono essere raccomandate terapie fisiche e occupazionali per aiutare a mantenere la funzione muscolare e la mobilità.

Assistenza ai pazienti affetti da SLA

La convivenza con la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) spesso richiede un approccio globale e multidisciplinare che coinvolge professionisti del settore sanitario, come neurologi, fisioterapisti, terapisti occupazionali e logopedisti. Oltre alle cure mediche, i pazienti con SLA beneficiano dell’assistenza dei caregiver e delle reti di supporto.

I servizi di supporto al paziente offrono risorse indispensabili, tra cui il sostegno emotivo, l’assistenza nelle attività quotidiane e l’accesso alle risorse della comunità e ai gruppi di sostegno. Inoltre, con il progredire della SLA, i servizi di cure palliative e di hospice diventano essenziali per garantire che i pazienti ricevano un’assistenza specializzata e adeguata alle loro esigenze individuali. Questi servizi si concentrano sulla gestione dei sintomi, sull’alleviamento del dolore e sulle esigenze emotive e psicologiche del paziente e dei suoi cari.

Fonti

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