Cos’è la sclerosi sistemica?

La Sclerosi Sistemica (o Sclerodermia) è una malattia progressiva sistemica rara, che colpisce in prevalenza le donne.1
In Italia, la Sclerosi Sistemica interessa attualmente quasi 30.000 individui e si sviluppa principalmente tra i 40 e i 50 anni, anche se la sua forma più grave e invalidante può manifestarsi già tra i 20 e i 25 anni.

Le malattie rare, come la Sclerosi Sistemica, ricevono oggi una maggiore attenzione rispetto al passato, con normative che garantiscono il diritto alle cure e un supporto sanitario locale e, soprattutto, assicurano che i pazienti non siano trascurati o emarginati.

La Sclerosi Sistemica è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge la pelle, i vasi sanguigni, il cuore, i polmoni, i reni, l’apparato digerente (tratto gastrointestinale) e l’apparato muscoloscheletrico. 2

Sclerosi sistemica

Il nome deriva dalla combinazione di due parole greche, “skleros“, che significa “duro” e “derma“, ovvero “pelle”, l’indurimento e l’inspessimento della pelle sono dei sintomi di questa malattia autoimmune

Nonostante i progressi della ricerca medica, i meccanismi alla base della Sclerosi Sistemica rimangono poco chiari. Si tratta di una malattia che rappresenta ancora una sfida considerevole per i medici. 2

Esistono due principali sottotipi di sclerodermia: 3

  • la Sclerodermia cutanea limitata, caratterizzata da fibrosi localizzata e principalmente limitata a mani, braccia e viso e che può causare notevoli disagi per i cambiamenti che determina all’aspetto della pelle. 3
  • la Sclerosi Sistemica cutanea diffusa o sistemica che colpisce un’ampia area della pelle può influenzare la circolazione del sangue e compromettere uno o più organi interni. 3

Non esiste una cura definitiva, ma possono essere impiegati diversi farmaci che vanno adattati alle esigenze di ogni singolo paziente. In generale, i trattamenti permettono di alleviare i sintomi, prevenire il peggioramento della malattia, curare eventuali complicanze come l’ipertensione polmonare, e mantenere efficiente l’uso delle parti colpite, come le mani. 4

La sclerodermia cutanea limitata o localizzata

La malattia riguarda solo la pelle e ne provoca l’indurimento in una o più zone. Gli organi interni non sono colpiti.

Esistono due principali forme di sclerodermia localizzata caratterizzate da disturbi (sintomi) e aree interessate diversi: 3

Morfea: Questa è la forma più comune di sclerodermia localizzata e si presenta con macchie ovali rosso-violacee sulla pelle che col tempo assumono un aspetto bianco madreperlaceo. Le macchie possono comparire in varie parti del corpo, solitamente in un massimo di tre o quattro punti, causando prurito ma non dolore. I peli sono assenti al loro interno e la pelle nelle aree interessate appare tesa. In alcuni casi la malattia può migliorare nel corso degli anni senza richiedere trattamenti particolari. 3

Sclerodermia lineare: Questa forma si manifesta con lesioni a forma di bande lineari localizzate agli arti inferiori e superiori, all’addome, al torace, ai glutei, al cuoio capelluto e alla fronte. La malattia può coinvolgere anche tendini, muscoli e ossa sottostanti. 3

La sclerodermia sistemica

Nella sclerodermia sistemica, oltre alla pelle, possono essere colpiti anche gli organi interni. Questa forma si presenta prevalentemente (?) nelle donne tra i 30 e i 50 anni. È rara nei bambini.

Ci sono due principali tipi di sclerodermia sistemica:

Sclerodermia sistemica limitata: è la forma più comune e meno aggressiva, che interessa la pelle delle mani, degli avambracci, dei piedi, delle gambe e del viso. Può coinvolgere anche i polmoni e l’apparato digerente. Può iniziare con il fenomeno di Raynaud, caratterizzato dalla diminuzione del flusso sanguigno a mani e piedi in risposta al freddo o allo stress, con intorpidimento, dolore o variazioni di colore delle dita delle mani o dei piedi e piaghe.
Questa forma di sclerosi sistemica può causare ispessimento della pelle, macchie rosse, calcinosi (accumuli di calcio sotto la pelle che causano dolore), bruciore di stomaco e difficoltà nella deglutizione (disfagia). Tende a peggiorare progressivamente nel tempo, con possibili complicanze polmonari come l’ipertensione polmonare che si manifesta con respiro corto e difficoltoso. 3

Sclerodermia sistemica diffusa: questa forma è meno comune della forma limitata, ma evolve più rapidamente. Il fenomeno di Raynaud può precedere di poco l’insorgenza dei sintomi cutanei. È più probabile che vengano coinvolti gli organi interni, come i polmoni, l’apparato digerente, il cuore e i reni e può causare altri disturbi come perdita di peso, stanchezza, dolori e rigidità articolare. I disturbi (sintomi) si verificano improvvisamente e peggiorano rapidamente nel corso dei primi anni, poi si stabilizzano. Gli ispessimenti della pelle, che possono comparire su tutto il corpo, possono migliorare gradualmente. 3

Identificare la sclerosi sistemica può essere complesso in ragione delle molteplici manifestazioni della malattia e dei differenti organi che la malattia può coinvolgere. 4

La sclerodermia localizzata, ad esempio, può essere difficile da individuare in quanto i sintomi possono sovrapporsi con quelli della sclerosi sistemica. Inoltre, la diagnosi di questa malattia rara può essere spesso ritardata, aumentando così il carico emotivo per il paziente. 4

Diagnosi della Sclerodermia localizzata

Per individuare la sclerodermia localizzata è necessario un esame approfondito della pelle e, talvolta, biopsie che consistono nel prelevare piccole porzioni di tessuto per l’analisi microscopica. Una biopsia di soli 4 millimetri, conosciuta come “punch”, può essere sufficiente per confermare la presenza della malattia.

Diagnosi della Sclerosi Sistemica

Il fenomeno di Raynaud è spesso il primo sintomo della sclerosi sistemica e può comparire anni prima rispetto ad altri sintomi della malattia. 4

I medici possono prescrivere esami del sangue per misurare gli indici di infiammazione e individuare la presenza e i livelli di specifici autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario. Per diagnosticare la sclerosi sistemica, i medici utilizzano anche la capillaroscopia periungueale, un esame non invasivo che permette loro di osservare direttamente i capillari sotto le unghie e identificare le tipiche alterazioni della microcircolazione legate alla sclerodermia sistemica.

Le manifestazioni che coinvolgono più organi rappresentano un tratto distintivo della sclerosi sistemica e rivestono un ruolo fondamentale nella diagnosi e nella classificazione della malattia. Alcuni pazienti presentano dolori muscoloscheletrici che possono sembrare simili a quelli di una malattia articolare infiammatoria. 4

A volte, sono presenti anche altri sintomi sensoriali localizzati, come nevralgia trigeminale o glossofaringea o neuropatia. L’edema agli arti inferiori e la debolezza muscolare o l’affaticamento possono essere presenti, soprattutto nelle prime fasi della sclerosi sistemica cutanea diffusa. Perdita di peso, spesso accompagnata a ridotta voglia di mangiare e affanno durante lo sforzo, sono sintomi comuni. La comparsa di questi sintomi dovrebbe indurre a un’indagine approfondita e tempestiva per escludere complicanze cardiorespiratorie che potrebbero richiedere trattamenti immediati. 4

Fonti

1. Gabrielli, Armando et al. “Scleroderma.” The New England journal of medicine, 2009; vol. 360,1989-2003

2. Bellando-Randone, Silvia, and Marco Matucci-Cerinic. “Very early systemic sclerosis.” Best practice & research. Clinical rheumatology, 2019; vol. 33,4: 101428.

3. https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/sclerodermia#sintomi (Data di accesso: 01/11/2023)

4. Denton, CP and Khanna D. Systemic sclerosis. Lancet. 2017; 390 (10103): 1685-1699.