La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica che comporta una degenerazione progressiva dei muscoli, che colpisce circa 1 su 3.500 – 6.000 nati maschi. La DMD è causata da una mutazione del gene che codifica per la produzione della distrofina, e tale mutazione impedisce alla cellula di sintetizzare una forma di distrofina funzionante. Il ruolo della distrofina è cruciale per la funzionalità muscolare. L’assenza o un basso livello di distrofina nei pazienti con DMD provoca gravi danni alle cellule muscolari durante la normale attività di contrazione e allungamento, e le fibre danneggiate vengono infine sostituite da tessuto connettivo e adiposo, con una progressiva perdita di funzionalità muscolare.

La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, come un ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a salire le scale e l’uso della manovra di Gower per sollevarsi da terra) e la pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio. La degenerazione muscolare conduce alla perdita della deambulazione a 8–14 anni, e progressivamente colpisce gli arti superiori, i muscoli del collo e altre aree. La morte avviene a 20–30 anni in seguito a complicazioni respiratorie e cardiache.

Bushby, K., R. Finkel, D. J. Birnkrant, L. E. Case, P. R. Clemens, L. Cripe, A. Kaul, K. Kinnett, C. McDonald, S. Pandya, J. Poysky, F. Shapiro, J. Tomezsko and C. Constantin (2010). "Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management." The Lancet Neurology 9(1): 77-93. And "Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care." Lancet Neurol 9(2): 177-189.

La Distrofia Muscolare di Becker (BMD) è una forma di distrofinopatia in genere meno grave rispetto alla Duchenne e dalla prognosi variabile, con un’incidenza stimata tra 1/18,000 e 1/31,000 nati maschi. Nei pazienti con BMD le cellule producono una forma di distrofina ‘abbreviata’, la quale impedisce che le fibre muscolari degenerino completamente o rapidamente come avviene nei pazienti di DMD. Anche le persone affette da BMD presentano un progressivo indebolimento muscolare e la pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, ma la malattia si manifesta generalmente nella tarda infanzia o nell’adolescenza, tra i 5 e i 15 anni, e il decorso è più lento e meno prevedibile rispetto alla DMD. Una debolezza generalizzata colpisce dapprima i muscoli delle anche, la zona pelvica, le cosce e le spalle. In alcuni casi, il primo sintomo è una forma di cardiomiopatia.

La Distrofia Muscolare di Becker in genere causa una lenta degenerazione delle fibre muscolari, ma il decorso della malattia varia tra le persone colpite. Per alcuni pazienti si rende necessario l’impiego di una sedia a rotelle, mentre per altri sono sufficienti dei supporti per la deambulazione, come un bastone o delle stampelle. L’aspettativa di vita può essere ridotta a causa di complicazioni cardiache o respiratorie, ma la maggior parte dei pazienti con BMD sopravvive fino alla piena età adulta e oltre.

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Darras, B. T., Miller. D. T. & Urion, D. K. Dystrophinopathies in GeneReviews® (ed Pagon, R. A. et al.). Internet. Seattle (WA): University of Washington, 1993–2015. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/